Blood：2396位出血、血栓形成和血小板异常患者的诊断性高通量测序结果分析

用于临床诊疗的特异性颇高通量颇高通量（HTS）面板监测需要要认真考虑所包含的合适的诊疗级DNA，能够监测多种DNA等位DNA，具有颇高水平的分析灵敏度和可重复性。Kate Downes等人通过诊疗级DNA的ThromboGenomics HTS面板监测（包含与罕见出血、血栓或红细胞间歇性[BTPD]方面的等位DNA）对2396位插入等位DNA患者同步进行颇高通量。根据临床表型式明确化学键诊疗率，所有血栓、人体内、红细胞计数和功能间歇性患者的总诊疗率为，无人知晓原因出血障碍患者（特征是止血试验结果但会）的诊疗率为3.2%。一个多学科团队（MDT）将745个契合个体差异（包含拷贝数个体差异和内含子个体差异）分为细菌感染型式、可能细菌感染型式和意义无人知晓确型式。一半的（50.9%）等位DNA为新发等位DNA，在最近发现与BTPD有关的7个DNA中发现了41个契合个体差异。对经典人体内通路的分析发现29位患者具有单DNA间歇性的证据。综上所述，本研究表明引入HTS遗传学监测，对于颇高遗传学风险的BTPD患者而言是一个极有价值的补足监测。原始出处：Kate Downes，et al.Diagnostic high-throughput sequencing of 2，396 patients with bleeding， thrombotic and platelet disorders.Blood 2019 ：blood.2018891192； doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2018891192 本文亦同基尔医学（MedSci）原创程式码，转贴需要授权！